40歲的魏先生體格健壯，從事搬運工作多年，體能一點也不輸給年輕人。然而，近兩年他感覺肺活量明顯下降，時常出現間歇性暈眩，甚至有好幾次在搬運重物時，突然吸不到氣，胸口像是被重物壓住般喘不過氣來。
近期更出現背部劇烈疼痛，就醫檢查後，一開始初步判斷是肺部慢性發炎；3個月後再次檢查卻發現雙肺大片白影惡化，經穿刺切片後，確診為發生率僅百萬分之一的罕見疾病「肺部蛋白質沉積症」。
以為是肺部慢性發炎，追蹤竟是百萬分之一罕病
負責此次診斷及治療的台北慈濟胸腔內科主任藍冑進表示，肺部蛋白質沉積症是一種肺泡內充滿蛋白樣物質、嚴重阻礙氧氣交換的罕見疾病。魏先生在初就診時，電腦斷層初步研判是肺部慢性發炎，進一步的支氣管鏡檢查也顯示氣道清晰無異常，連同細菌與黴菌等各項培養檢查也均為陰性，病因成謎，只能密切追蹤病況。
但後續追蹤卻發現雙肺白影惡化，只能進一步接受肺部穿刺切片，最後確診極為罕見的肺部蛋白質沉積症（Pulmonary Alveolar Proteinosis，PAP）。
根據國外研究統計，蛋白質沉積症的發生率僅約百萬分之一。藍冑進主任指出：「目前醫學對該病的病因仍未完全明瞭，推測與自體免疫系統異常有關。正常情況下，肺部會分泌表面張力素等蛋白質，協助肺泡維持張開、促進氣體交換。但當這些蛋白質異常累積且無法被自然代謝清除，就會堵塞肺泡，進而導致缺氧、呼吸困難，嚴重時甚至可能危及生命。」
肺部蛋白質沉積症在早期常無明顯症狀，容易與肺炎、肺纖維化等疾病混淆，導致誤診與治療延誤，因此提高臨床警覺性至關重要。
但後續追蹤卻發現雙肺白影惡化，只能進一步接受肺部穿刺切片，最後確診極為罕見的肺部蛋白質沉積症（Pulmonary Alveolar Proteinosis，PAP）。
根據國外研究統計，蛋白質沉積症的發生率僅約百萬分之一。藍冑進主任指出：「目前醫學對該病的病因仍未完全明瞭，推測與自體免疫系統異常有關。正常情況下，肺部會分泌表面張力素等蛋白質，協助肺泡維持張開、促進氣體交換。但當這些蛋白質異常累積且無法被自然代謝清除，就會堵塞肺泡，進而導致缺氧、呼吸困難，嚴重時甚至可能危及生命。」
肺部蛋白質沉積症在早期常無明顯症狀，容易與肺炎、肺纖維化等疾病混淆，導致誤診與治療延誤，因此提高臨床警覺性至關重要。
患者胸悶、難正常呼吸多年，靠「全肺灌洗術」重生
針對肺部蛋白質沉積症，目前最具療效的治療方式為「全肺灌洗術」。過程中，醫療團隊會使用約10公升的溫熱生理食鹽水，重複灌注並抽出，徹底清除沉積於肺泡內的蛋白質物質。
藍冑進主任強調：「全肺灌洗術是一項跨團隊合作的高階技術，需仰賴胸腔內外科醫師、麻醉科、呼吸治療師與放射科團隊緊密配合，才能為病患爭取最佳的呼吸品質與生活重建機會。」魏先生已於術後第3日康復出院，他開心表示：「胸口重重的感覺已經好幾年，很久沒有這麼輕鬆，原本以為只是工作勞累，沒想到背後竟藏著這麼嚴重又少見的疾病，謝謝台北慈濟醫療團隊！」
9成病例與自體免疫疾病有關，新型藥物研發中
由於醫學上對於蛋白質沉積症的確切病因仍未釐清，其後續是否會復發亦無法明確預測。
根據知名權威期刊《Nature》的資料顯示，目前已知約90%的肺部蛋白質沉積症（PAP）病例是自體免疫疾病，除了全肺灌洗術的治療方式以外，全球也陸續在研究開發相關的注射或是吸入型藥劑，讓受此病所苦的患者能有更多種的治療方式可以選擇。
藍冑進主任提醒，民眾若出現原因不明的呼吸困難、活動耐受力下降、胸悶或易喘等症狀，切勿輕忽。建議儘早尋求胸腔專科醫師的專業評估，以利及早診斷與介入治療。及時處置不僅有助於延緩肺功能惡化，亦能有效降低疾病對生活品質的影響，提升整體預後。
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